骨変形

ライソゾーム病とは、遺伝性の疾患の総称です。 ライソゾームとは、細胞内に存在する消化酵素を含む小さな袋状の構造体のことです。ライソゾーム病では、このライソゾームが機能しなくなったり、数が減ったりして、細胞内に不要な物質が蓄積されていきます。 ライソゾーム病は、50種類以上あると言われています。その中には、乳幼児期に発症する重篤なものもあれば、成人期になってから発症する比較的軽度なものもあります。 ライソゾーム病の症状は、疾患の種類によって異なります。しかし、多くの場合、以下の症状が共通しています。 * 臓器の肥大 * 発育遅滞 * 知的障害 * 行動異常 * 皮膚の変色 * 骨格の異常 * 視力障害 * 聴力障害 * 心臓病 * 呼吸器疾患 * 消化器疾患 * 免疫不全 ライソゾーム病の治療法は、疾患の種類によって異なります。しかし、多くの場合、酵素補充療法が行われます。酵素補充療法とは、不足している酵素を人工的に補う治療法です。酵素補充療法は、症状の改善や進行を遅らせる効果があります。 ライソゾーム病は、重篤な疾患ですが、早期発見・早期治療によって、症状の改善や進行を遅らせることが可能です。もし、ライソゾーム病を疑う症状があれば、すぐに医師の診察を受けるようにしましょう。