球脊髄性筋萎縮症

球脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）とは、脊髄および脳の運動ニューロンが変性し、筋肉が萎縮する進行性の神経筋疾患のことです。このため、筋肉の力や機能が低下し、次第に歩行や呼吸などの日常生活動作が困難になっていきます。ＳＭＡは、遺伝性の疾患であり、運動ニューロン生存因子（ＳＭＮ）遺伝子の変異によって発症します。ＳＭＮ遺伝子は、運動ニューロンの生存や維持に重要な役割を果たしており、この遺伝子が変異すると運動ニューロンが変性し、ＳＭＡが発症します。ＳＭＡは、発症年齢や症状の進行速度が患者によって異なるため、いくつかのタイプに分類されています。最も多く見られるタイプは、幼児期型ＳＭＡであり、生後数か月から２歳までに発症します。幼児期型ＳＭＡでは、筋力低下や運動機能の低下が急速に進行し、呼吸困難や嚥下障害など、生命に関わる症状が現れることもあります。