ハンチントン病とは何か？症状、原因、治療法

ハンチントン病とは何か？症状、原因、治療法

ハンチントン病とは？

ハンチントン病は神経変性疾患の一種で、進行性の脳障害を引き起こします。 この病気は常染色体優性遺伝によって遺伝し、親のいずれかがハンチントン病の遺伝子を持っている場合、子供がこの病気を発症する確率は50％です。症状は通常30歳から50歳の間に現れ、運動障害、認知症、精神障害などが特徴です。運動障害にはけいれん、不随意運動、バランス感覚の低下が含まれます。認知症には記憶力や判断力の低下、言語障害が含まれ、精神障害としてはうつ病、双極性障害、統合失調症などが見られます。

ハンチントン病の症状

ハンチントン病の症状は通常、30～50歳の間に現れますが、10代で発症することもあります。 症状は運動、認知、精神の3つの主要なカテゴリーに分けられます。

運動症状は、筋肉の不随意な収縮や拡張が見られる振戦から始まることが一般的です。 振戦は手、腕、足、顔や体幹にも広がることがあります。進行するにつれて、患者は歩行障害、構音障害、嚥下障害といった運動障害を発症することがあります。

認知症状は、記憶力の低下、注意散漫、判断力の低下から始まることが多いですが、進行すると認知症を発症することがあります。

精神症状は、うつ病や不安、攻撃性など多様です。

ハンチントン病の原因

ハンチントン病の原因は、HTT遺伝子上のCAGリピートの異常な拡大です。 CAGリピートとは遺伝子の特定の領域に繰り返されるDNA配列であり、ハンチントン病ではこのリピートが通常より長くなります。この異常な拡大は、変異タンパク質であるハンチントンタンパク質の生成を引き起こし、脳内の細胞機能を制御する役割を果たします。しかし、異常なハンチントンタンパク質は機能を失い、脳細胞に損傷を与えることになります。この損傷がハンチントン病の症状の原因と考えられています。

ハンチントン病の治療法

ハンチントン病の治療法

現在、ハンチントン病を治す方法は存在しません。 ただし、進行を遅らせたり、症状を軽減したりする薬が利用でき、患者とその家族を支援するためのさまざまな治療法もあります。

ハンチントン病の進行を遅らせるための薬には、テトラベナジンやデウトラベンザミンがあります。 テトラベナジンは運動障害の軽減に役立ち、デウトラベンザミンは認知機能の低下と運動障害を遅らせるのに効果があります。

症状を軽減するために使用される薬には、抗うつ薬、抗精神病薬、抗けいれん薬などがあります。 抗うつ薬は抑うつ症状の軽減に寄与し、抗精神病薬は精神症状の軽減に役立ちます。また、抗けいれん薬は振戦やジストニアなどの運動障害を和らげます。

ハンチントン病の患者およびその家族をサポートするための治療には、カウンセリング、サポートグループ、リハビリテーションなどが含まれます。 カウンセリングは患者とその家族が病気を理解し、対処する手助けをします。サポートグループは、互いに交流し支え合う場所を提供します。リハビリテーションは運動障害を軽減し、日常生活の動作を改善するのに役立ちます。

ハンチントン病の遺伝子検査

ハンチントン病の遺伝子検査は、発症リスクを判断するための重要な手段です。この病気は遺伝性であり、異常な遺伝子を持つ親から子へ受け継がれる場合に発症します。遺伝子検査では、異常な遺伝子が存在するかどうかを確認できます。

遺伝子検査を受ける前に、医療専門家と相談し、検査の利点と欠点を理解することが重要です。遺伝子検査は、将来的にハンチントン病を発症するリスクを把握する手助けになりますが、結果が心理的なストレスや不安を引き起こす可能性もあります。

この遺伝子検査は通常血液検査で実施され、血液サンプルを採取した後、異常な遺伝子があるかどうかが検査されます。結果は通常数週間以内に分かります。

遺伝子検査はハンチントン病の治療法ではありませんが、疾患の発症リスクを知るために役立ちます。検査を受けるかどうかは、個々の判断に委ねられます。