ハンチントン病とは何か？症状、原因、治療法

ハンチントン病とは何か？症状、原因、治療法

ハンチントン病とは？

ハンチントン病とは、神経変性疾患の一種であり、進行性の脳障害を引き起こす。この病気は常染色体優性遺伝で遺伝し、両親のどちらかがハンチントン病の遺伝子を持っていれば、子供がハンチントン病を発症する確率は50％となる。ハンチントン病の症状は、通常、30歳から50歳の間に出現し、運動障害、認知症、精神障害を伴うのが特徴である。運動障害としては、けいれん、不随意運動、バランス感覚の低下などが挙げられる。認知症としては、記憶力や判断力の低下、言語障害などが挙げられる。精神障害としては、うつ病、双極性障害、統合失調症などが挙げられる。

ハンチントン病の症状

ハンチントン病の症状は、通常、30～50歳の間に現れますが、10代の若さで発症することもあります。ハンチントン病の症状は、運動、認知、精神の3つの主要なカテゴリーに分けられます。

運動症状は、筋肉の不随意な収縮や拡張である振戦から始まることが多いです。振戦は、手、腕、足、さらには顔や体幹に広がることもあります。進行すると、ハンチントン病患者は、歩行障害、構音障害、嚥下障害などの運動障害を発症することがあります。

認知症状は、記憶力、注意散漫、判断力の低下から始まることが多いです。進行すると、ハンチントン病患者は、認知症を発症することがあります。

精神症状は、うつ病、不安、攻撃性など、さまざまです。

ハンチントン病の原因

ハンチントン病の原因は、HTT遺伝子上のCAGリピートの異常な拡大です。 CAGリピートとは、遺伝子の特定の領域に連続して繰り返されるDNA配列の一種であり、ハンチントン病ではこのCAGリピートが通常よりも長く繰り返されます。このCAGリピートの異常な拡大は、ハンチントン病を引き起こす変異タンパク質であるハンチントンタンパク質の産生につながります。ハンチントンタンパク質は、脳のさまざまな細胞に存在し、細胞の機能を制御する役割を果たしています。しかし、CAGリピートの異常な拡大によって産生されるハンチントンタンパク質は、変性して機能を失い、脳細胞にダメージを与えます。この脳細胞のダメージが、ハンチントン病の症状を引き起こす原因と考えられています。

ハンチントン病の治療法

ハンチントン病の治療法

現時点ではハンチントン病を治癒する治療法はありません。 しかし、進行を遅らせたり、症状を軽減したりする薬があり、また、患者とその家族をサポートするためのさまざまな治療があります。

ハンチントン病の進行を遅らせる薬には、テトラベナジンとデウトラベンザミンがあります。 テトラベナジンは、運動障害を軽減するのに役立ちます。デウトラベンザミンは、認知機能の低下と運動障害を遅らせるのに役立ちます。

ハンチントン病の症状を軽減するための薬には、抗うつ薬、抗精神病薬、抗けいれん薬などがあります。 抗うつ薬は、抑うつ症状を軽減するのにも役立ちます。抗精神病薬は、精神症状を軽減するのに役立ちます。抗けいれん薬は、振戦やジストニアなどの運動障害を軽減するのに役立ちます。

ハンチントン病の患者とその家族をサポートするための治療には、カウンセリング、サポートグループ、リハビリテーションなどがあります。 カウンセリングは、患者とその家族がハンチントン病を理解し、対処するための助けになります。サポートグループは、患者とその家族が互いに交流し、サポートを得る場所を提供します。リハビリテーションは、運動障害を軽減し、日常生活の動作を改善するのに役立ちます。

ハンチントン病の遺伝子検査

ハンチントン病の遺伝子検査は、この疾患の発症リスクを決定するための重要なツールです。ハンチントン病は遺伝性疾患であり、親から子へ受け継がれる異常な遺伝子を保有している場合に発症します。遺伝子検査では、この異常な遺伝子を持っているかどうかを調べることができます。

ハンチントン病の遺伝子検査を受ける前に、医療専門家と相談して、検査を受けるメリットとデメリットを理解することが重要です。遺伝子検査は、将来ハンチントン病を発症するリスクを知るのに役立ちます。しかし、遺伝子検査の結果は不安や抑うつなどの心理的な影響を与える可能性もあります。

ハンチントン病の遺伝子検査は、通常、血液検査で行われます。血液サンプルを採取し、異常な遺伝子がないかどうかを調べるために検査室に送られます。遺伝子検査の結果は、通常、数週間でわかります。

ハンチントン病の遺伝子検査は、ハンチントン病の治療法ではありませんが、この疾患の発症リスクを知るのに役立ちます。ハンチントン病の遺伝子検査を受けるかどうかは、個人の判断にかかっています。