脊髄性筋萎縮症とは？症状と治療法を解説
介護の初心者
先生、脊髄性筋萎縮症という病気について教えてください。
介護スペシャリスト
脊髄性筋萎縮症は、脊髄に存在する運動ニューロンが消失することによって、筋肉が萎縮する疾患のことです。筋萎縮性側索硬化症（ALS）と同様に、運動ニューロン病の1種とされます。発症年齢によって4つのタイプに分類され、進行速度や重症度が異なります。症状としては、徐々に体幹や四肢の筋力が低下したり筋萎縮が起こったりします。SMA（spinal muscular atrophy）とも呼ばれます。
介護の初心者
脊髄性筋萎縮症の発症年齢によって、どんなタイプに分類されるんですか？
介護スペシャリスト
脊髄性筋萎縮症は、発症年齢によって、以下のように4つのタイプに分類されます。
1.乳児期発症型：生後6カ月までに発症し、最も重症なタイプです。
2.幼児期発症型：1歳半から3歳までに発症し、乳児期発症型よりも進行が遅いです。
3.少年期発症型：3歳以降に発症し、進行が最も遅いタイプです。
4.成人期発症型：18歳以降に発症し、比較的軽症なタイプです。
脊髄性筋萎縮症とは。
脊髄性筋萎縮症は、脊髄の運動ニューロンと呼ばれる神経細胞が減少または消失し、筋肉が萎縮してしまう疾患です。別名、SMA（spinal muscular atrophy）とも呼ばれています。進行速度や重症度によって4つのタイプに分類され、発症年齢によって症状や予後が異なります。症状としては、徐々に体幹や四肢の筋力が低下したり筋萎縮が起こったりします。筋萎縮性側索硬化症（ALS）と同様に、運動ニューロン病の一種とされています。
脊髄性筋萎縮症とは
脊髄性筋萎縮症とは、脊髄や脳幹にある運動ニューロン（運動に重要な神経細胞）が変性・消失していく進行性の神経難病です。運動ニューロンが失われていくと、筋肉に指令が伝わらなくなり、筋力が低下していくため、歩行困難、呼吸困難、嚥下困難などの症状が現れます。脊髄性筋萎縮症は、遺伝子の変異によって起こる病気です。遺伝子の変異により、運動ニューロンの生存や機能に不可欠なタンパク質の生成が阻害され、運動ニューロンの変性・消失が起こります。脊髄性筋萎縮症は、発症年齢や症状の進行具合によって、数種類に分類されます。
脊髄性筋萎縮症の症状
脊髄性筋萎縮症とは？症状と治療法を解説
-脊髄性筋萎縮症の症状-
脊髄性筋萎縮症の症状は、筋肉の衰え、呼吸困難、嚥下障害などです。 症状の進行は、患者によって異なり、軽度の場合もあれば、重度の場合もあります。軽度の場合、歩行や呼吸が困難になることがあります。重度の場合、呼吸や嚥下が困難になり、死亡する可能性もあります。
脊髄性筋萎縮症の最も一般的な症状は、筋肉の衰えです。 筋肉の衰えは、四肢から始まり、次第に体幹や首にも広がっていきます。筋肉の衰えが進むと、歩行や呼吸が困難になります。重度の場合、呼吸や嚥下が困難になり、死亡する可能性もあります。
脊髄性筋萎縮症の症状は、呼吸困難と嚥下障害です。 呼吸困難は、筋肉の衰えが原因で肺活量が低下するためです。嚥下障害は、筋肉の衰えが原因で、飲み込む力が弱まるためです。呼吸困難や嚥下障害は、重度の場合、命に関わる可能性があります。
脊髄性筋萎縮症は、筋肉の衰え、呼吸困難、嚥下障害など、様々な症状が現れます。症状の進行は、患者によって異なり、軽度の場合もあれば、重度の場合もあります。重度の場合、呼吸や嚥下が困難になり、死亡する可能性もあります。
脊髄性筋萎縮症の治療法
脊髄性筋萎縮症は、進行性筋疾患であり、脊髄の神経細胞が破壊されることで筋肉が萎縮し、筋力が低下する疾患です。脊髄性筋萎縮症の治療法としては、運動療法、理学療法、作業療法、投薬などが行われます。
運動療法は、筋力低下を遅らせ、関節の可動域を維持するために実施されます。理学療法は、歩行や座位保持などの動作能力を向上させるために実施されます。作業療法は、日常生活動作を自立できるようにするために実施されます。投薬としては、筋肉の萎縮を遅らせる薬や、呼吸機能を改善する薬などが使用されます。
現在、脊髄性筋萎縮症の治療法として有効性が認められている薬剤は、ヌシネルセン（商品名スピンラザ）とゾルゲンスマ（商品名ゾルゲンスマ）の2種類です。 ヌシネルセンは、脊髄性筋萎縮症の進行を遅らせる薬剤であり、ゾルゲンスマは、脊髄性筋萎縮症の進行を止める薬剤です。これらの薬剤は、脊髄性筋萎縮症の患者さんのQOL（生活の質）を向上させることが期待されています。
脊髄性筋萎縮症の予後
脊髄性筋萎縮症の予後は、病気の進行度や重症度、治療の開始時期や種類によって様々です。患者の多くは、次第に筋肉が衰え、歩行や呼吸などの運動機能に問題が生じてきます。また、心臓や肺などの臓器にも影響を及ぼす可能性があります。
早期に診断され、適切な治療を受ければ、病気の進行を遅らせたり、症状を軽減したりすることができるかもしれません。しかし、治療を開始する時期や種類の選択が遅れると、予後が悪化する可能性があります。
脊髄性筋萎縮症の治療法は、薬物療法、理学療法、作業療法などがあります。薬物療法では、筋肉の萎縮を遅らせたり、運動機能を改善したりする薬剤を使用します。理学療法や作業療法では、筋肉の強化や関節の可動域を広げたり、日常生活動作を改善したりするための訓練を行います。
脊髄性筋萎縮症の予後を改善するためには、早期の診断と適切な治療を受けることが大切です。また、患者とその家族は、病気について正しく理解し、治療やケアに積極的に参加することが重要です。
脊髄性筋萎縮症の合併症
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、進行性の神経障害性疾患です。この疾患は、筋肉を制御する神経細胞（運動ニューロン）を失うことによって引き起こされます。SMAには、いくつかの異なるタイプがあり、それぞれに異なる症状や合併症があります。
SMAの合併症は様々ですが、最も一般的なものとしては、以下のものがあります。
* 呼吸器系合併症呼吸筋の筋力低下により、呼吸困難や睡眠時無呼吸症候群などの問題が発生する可能性があります。
* 心血管系合併症心臓の筋肉の筋力低下により、心不全や不整脈などの問題が発生する可能性があります。
* 消化器系合併症嚥下筋の筋力低下により、飲み込みにくさや消化不良などの問題が発生する可能性があります。
* 骨格系合併症筋肉の筋力低下により、脊柱変形や関節拘縮などの問題が発生する可能性があります。
* 認知症合併症一部のSMAのタイプでは、認知症を発症する可能性があります。
これらの合併症は、SMAの進行に伴って悪化する可能性があります。そのため、早期に診断と治療を受け、合併症の発症を予防することが重要です。